Причины развития аутизма. Биологическая, генетическая и другие теории

Аутизм причины симптомы лечение
  1. Что такое аутизм?
  2. Причины развития аутизма
    1. Биологическая теория аутизма
    2. Генетическая теория аутизма
    3. Поствакцинальная теория аутизма
    4. Теория обмена веществ
    5. Опиоидная теория аутизма
    6. Нейрохимическая теория аутизма
    7. Исследования по аутизму
    8. Развитие аутизма
  3. Симптомы аутизма
  4. Виды аутизма
  5. Синдром аутизма
  6. Ранние признаки аутизма
  7. Диагностика аутизма
  8. Терапии аутизма
  9. Программы по аутизму
  10. Рекомендации по аутизму

Причины развития аутизма

Исследования по аутизму проводились еще с 18 века, однако, как клиническая единица детский аутизм был выделен психологом Каннером лишь в 1943 году. Годом позже австралийским психотерапевтом Аспергером была опубликована научная работа на тему аутистической психопатии у детей. Позднее в честь этого ученого был назван синдром, который относится к расстройствам аутистического спектра.

Оба ученых уже тогда определили, что у таких детей главной характеристикой являлись проблемы социальной адаптации. Однако согласно Каннеру аутизм является врожденным дефектом, а по Аспергеру конституциональным. Также ученые выделили другие характеристики аутизма, такие как навязчивое стремление к порядку, необычные интересы, изолированное поведение и избегание социальной жизни.

Несмотря на многочисленные исследования в этой области, точную причину аутизма не удалось выяснить до сих пор. Существует много теорий, которые рассматривают биологические, социальные, иммунологические и другие причины аутизма.

Теориями развития аутизма являются:

  • биологическая;
  • генетическая;
  • поствакцинальная;
  • теория обмена веществ;
  • опиоидная;
  • нейрохимическая.

Биологическая теория аутизма

Биологическая теория рассматривает аутизм как следствие поражения головного мозга. Эта теория пришла на смену психогенной теории (популярной в 50-х годах), которая утверждала, что аутизм развивается вследствие холодного и враждебного отношения матери к своему ребенку. Многочисленные исследования и прошлого и нынешнего века подтвердили, что мозг детей, страдающих аутизмом, отличается как структурными, так и функциональными особенностями.

Функциональные особенности головного мозга
Нарушение функционирования мозга подтверждается данными электроэнцефалограммы (исследование, которое регистрирует электрическую активность мозга).

Особенностями электрической активности головного мозга у детей-аутистов являются:

  • снижение судорожного порога, а иногда фокусы эпилептиформной активности в ассоциативных отделах мозга;
  • усиление медленно-волновых форм активности (преимущественно тета-ритма), что является характеристикой истощения корковых системы;
  • повышение функциональной активности нижележащих структур;
  • задержка созревания ЭЭГ-паттерна;
  • слабая выраженность альфа-ритма;
  • наличие резидуально-органических центров, чаще всего в правом полушарии.

Структурные особенности головного мозга
Структурные аномалии у детей-аутистов исследовались с помощью МРТ (магнитно-резонансной томографии) и ПЭТ (позитронно-эмиссионной томографии). Эти исследования часто выявляют асимметрию желудочков мозга, истончение мозолистого тела, расширения подпаутинного пространства, а иногда и локальные очаги демиелинизации (отсутствия миелина).

Морфофункциональными изменениями головного мозга при аутизме являются:

  • снижение метаболизма в височных и теменных долях мозга;
  • усиление метаболизма в левой лобной доле и левом гиппокампе (структурах головного мозга).

Генетическая теория аутизма

Теория основана на многочисленных исследованиях монозиготных и дизиготных близнецов, а также братьев и сестер детей-аутистов. В первом случае исследования показали, что конкордантность (количество совпадений) по аутизму у монозиготных близнецов в десятки раз выше, чем у дизиготных. Например, согласно исследованию Фримана, в 1991 году конкордантность у монозиготных близнецов равняется 90 процентам, а у дизиготных – 20 процентам. Это значит, что в 90 процентах случаев у обоих однояйцевых близнецов развивается расстройство аутистического спектра, и в 20 процентах случаев аутизмом будут страдать оба из двуяйцевых близнецов.

Исследованию также подвергались и близкие родственники ребенка, страдающего аутизмом. Так, конкордантность у братьев и сестер больного составляет от 2 до 3 процентов. Это значит, что у брата или сестры страдающего аутизмом малыша, риск заболеть в 50 раз выше, чем у других детей. Все эти исследования подтверждаются другим исследованием, проведенным Лаксоном в 1986 году. Оно включало 122 ребенка с расстройством аутистического спектра, которые были подвержены генетическому анализу. Выяснилось, что 19 процентов обследованных детей были носителями ломкой хромосомы X. Синдром ломкой (или фрагильной) хромосомы Х — это генетическая аномалия, при которой один из концов хромосомы сужен. Связано это с экспансией некоторых единичных нуклеотидов, что приводит, в свою очередь, к недостаточности белка FMR1. Поскольку данный белок необходим для полноценного развития нервной системы, то его дефицит сопровождается различными патологиями психического развития.

Гипотеза о том, что развитие аутизма обусловлено генетической аномалией также было подтверждено многоцентровым международным исследованием в 2012 году. Оно включало 400 детей с расстройством аутистического спектра, которым было проведено генотипирование ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). В ходе исследования у детей обнаружилась высокая частота мутаций и высокая степень генного полиморфизма. Так, были обнаружены многочисленные хромосомные аберрации — делеции, дупликации и транслокации.

Поствакцинальная теория аутизма

Это относительно молодая теория, которая не имеет достаточных оснований. Тем не менее, теория широко распространена среди родителей детей с аутизмом. Согласно этой теории, причиной аутизма является интоксикация ртутью, которая входит в состав консервантов для вакцин. Больше всего «досталось» поливалентной вакцине от кори, краснухи и паротита. В России используются как вакцины отечественного производства (аббревиатура КПК), так и импортные (приорикс). Известно, что данная вакцина содержит соединение ртути, которое именуется тимеросал. По этому поводу в Японии, США и многих других странах были проведены исследования по взаимосвязи возникновения аутизма и тимеросала. В ходе этих исследований выяснилось, что никакой связи между ними нет. Тем не менее, Япония отказалась от применения этого соединения при изготовлении вакцин. Однако это не привело к снижению частоты заболеваемости и до применения тимеросала, и после того, как он перестал использоваться — число больных детей не уменьшилось.

В то же время, несмотря на то, что все проведенные ранее исследования отрицают взаимосвязь вакцин и аутизма, родители больных детей отмечают, что первые признаки заболевания отмечаются после вакцинации. Возможно, причиной тому является возраст ребенка, когда проводится вакцинация. Вакцина КПК ставится в один год, что совпадает с появлением первых признаков аутизма. Это дает основание предположить, что вакцинация в данном случае выступает как фактор стресса, запускающий патологическое развитие.

Теория обмена веществ

Согласно этой теории, аутичный тип развития наблюдается при некоторых патологиях обмена веществ. Синдромы аутизма наблюдаются при фенилкетонурии, мукополисахаридозах, гистидинемии (генетическом заболевании, при котором нарушен обмен аминокислоты гистидина) и других заболеваниях. Чаще всего отмечается синдром Ретта, который отличается клиническим разнообразием.

Опиоидная теория аутизма

Сторонники этой теории считают, что аутизм развивается вследствие перегрузки центральной нервной системы опиоидами. Эти опиоиды появляются в организме ребенка в результате неполного расщепления глютена и казеина. Предпосылкой этому служит поражение слизистой оболочки кишечника. Данная теория пока не была подтверждена исследованиями. Однако существуют исследования, доказывающие взаимосвязь между аутизмом и нарушенной пищеварительной системой.
Частично эта теория находит подтверждение в диете, которая назначается детям, страдающим аутизмом. Так, детям-аутистам рекомендуется исключать из рациона казеин (молочные продукты) и глютен (злаки). Эффективность такой диеты спорная — излечить аутизм она не может, но по уверению ученых она способна скорректировать определенные нарушения.

Нейрохимическая теория аутизма

Сторонники нейрохимической теории считают, что аутизм развивается вследствие гиперактивации дофаминергической и серотонинергической систем мозга. Эта гипотеза подтверждена многочисленными исследованиями, которые доказали, что аутизм (и другие заболевания) сопровождается гиперфункцией этих систем. Для устранения этой гиперфункции используются препараты, блокирующие дофаминергическую систему. Самым известным таким препаратом, используемым при аутизме, является рисперидон. Данный препарат оказывается иногда очень эффективным в лечение расстройств аутистического спектра, что доказывает правомерность этой теории.

Исследования по аутизму

Обилие теорий и отсутствие единой точки зрения относительно причин аутизма стало предпосылкой для продолжения многочисленных исследований в этой области.
Исследование, проведенное в 2013 году учеными из Гелфского университета (Канада), привело к выводу, что существует вакцина, способная контролировать симптомы аутизма. Эта вакцина разработана против бактерии Clostridium bolteae. Известно, что данный микроорганизм находится в повышенной концентрации в кишечнике детей-аутистов. Он же является причиной расстройств желудочно-кишечного тракта — поносов, запоров. Таким образом, наличие вакцины подтверждает теорию взаимосвязи между аутизмом и патологией пищеварения.

По заявлениям исследователей вакцина не только избавляет от симптомов (которыми страдают более 90 процентов детей с аутизмом), но и способна контролировать развитие заболевания. Вакцина была протестирована в лабораторных условиях, и по данным канадских ученых она стимулирует выработку специфических антител. Этими же учеными был опубликован доклад, на тему воздействия различных токсинов на слизистую кишечного тракта. Канадские ученые пришли к выводу, что высокая распространенность аутизма в последние десятилетия обусловлена воздействием токсинов бактерий на желудочно-кишечный тракт. Также токсины и метаболиты этих бактерий способны определять тяжесть симптомов аутизма и контролировать его развитие.

Еще одно интересное исследование было проведено совместными усилиями американских и швейцарских ученых. Это исследование касается степени вероятности развития аутизма у обоих полов. По статистике количество мальчиков, больных аутизмом, в 4 раза превышает количество девочек, страдающих этим недугом. Этот факт был положен в основу теории о гендерной несправедливости относительно аутизма. Исследователи пришли к выводу, что женский организм имеет более надежную систему защиты от легких мутаций. Поэтому у мужчин вероятность развития интеллектуальной и психической инвалидности на 50 процентов выше, чем у женщин.

Развитие аутизма

Развитие аутизма у каждого ребенка происходит по-разному. Даже у близнецов течение заболевания может быть очень индивидуальным. Тем не менее, клиницисты выделяют несколько вариантов течения расстройств аутистического спектра.

Вариантами развития аутизма являются:

  • Злокачественное развитие аутизма – характеризуется тем, что симптомы появляются еще в раннем детском возрасте. Клиническая картина характеризуется быстрым и ранним распадом психических функций. Степень социальной дезинтеграции с возрастом возрастает, и некоторые расстройства аутистического спектра могут переходить в шизофрению.
  • Волнообразное течение аутизма – характеризуются периодическими обострениями, которые нередко носят сезонный характер. Выраженность этих обострений может быть каждый раз различной.
  • Регредиентное течение аутизма – характеризуется постепенным улучшением симптомов. Несмотря на бурное начало заболевания, симптомы аутизма постепенно регрессируют. Тем не менее, признаки психического дизонтогенеза сохраняются.

Прогноз при аутизме также очень индивидуален. Он зависит от возраста, когда дебютировало заболевание, степени распада психических функций и других факторов.

Факторами, влияющими на течение аутизма, являются:

  • развитие речи до 6 лет является признаком благоприятного течения аутизма;
  • посещение специальных образовательных учреждений является благоприятным фактором и играет важную роль в адаптации ребенка;
  • освоение «ремесла» позволяет в будущем реализовать себя в профессиональном плане — по данным исследований каждый пятый ребенок-аутист способен освоить профессию, но не делает этого;
  • посещение логопедических занятий или детсадов с логопедическим профилем положительно сказывается на дальнейшем развитии ребенка, ведь по статистике половина взрослых с аутизмом не говорят.

логотип Капсула Жизни

Литература